Wat is het syndroom van Turner?

Chromosoom
Al ons erfelijk materiaal zit verpakt in chromosomen. Normaal hebben we 23 paar gewone chromosomen waaronder één paar geslachtschromosomen die bepalen of je een jongen (XY) of een meisje (XX) bent.

X-chromosoom
Bij het Turner syndroom mist de X van het geslachtschromosomen paar, zodat er bij een jongen alleen een Y overblijft en bij een meisje een X. Met alleen een Y kan je niet leven, daarom worden er geen jongetjes geboren met Turner.

Afwijking 
Hoe de Turner zich uit bij een meisje is heel wisselend, maar alle meisjes blijven klein met een gemiddelde lengte onder de 1 meter 50. Deze kleine gestalte ontstaat onder andere doordat er afwijkingen in het skelet kunnen zijn met korte armen en benen.

Puberteit
Vaak treedt er geen spontane puberteit op met daarbij horend de groeispurt. Dit komt omdat de groei voor een deel geregeld wordt door een stukje van het (missende) X chromosoom; het SHOX gen. Door op tijd te beginnen met groeihormoon therapie kan de dokter de lengte van een meisje met Turner tegenwoordig nog wat beïnvloeden.